Tiago Mendes

Olá a todos. Podem visitar a loja no link no cimo deste blog.
Este é o meu filhote. É para ele, e por ele que fiz este blog, como podem ler do lado direito. O Tiago tem uma Neuropatia Hipomielinizante Congénita (Charcot Marie-Tooth). É uma doença que pode acontecer 1 em 100.000. No caso do Tiago até pode ser o único em Portugal. Na nossa família não há atecedentes. Na consulta de aconselhamento genético disseram-nos que, no nosso caso, pode acontecer 1 vez em 4 (25% de probabilidade de a criança nascer com a doença). A doença caracteriza-se pelo facto de o corpo não produzir mielina, que é a camada que reveste os nossos nervos e é responsável pela condução dos impulsos nervosos enviados pelo cérebro. No Tiago esses impulsos não chegam ao destino, e por isso o Tiago não se consegue mexer. Mas pronto, enquanto eu puder (haja saúde), nada lhe irá faltar. O nosso sangue está em análise num laboratório em França, para ver se se consegue descobir qual o gene que tem o 'defeito', pois só assim poderemos pensar em ter um outro filho. Nesse caso temos a possibilidade de fazer um diagnóstico pré-natal ás 10/11 semanas e ver se o feto tem ou não esse gene com defeito. Podíamos arriscar, já que as hipóteses são de 1 em 4, mas não o faremos, porque a angústia de que podemos passar pelo mesmo é demasiada, e nem sei se aguentava passar por tudo novamente.

Voltarei mais tarde.